Esta enfermedad genética provoca en el individuo un envejecimiento prematuro y brusco a partir del segundo año de edad. Afecta a uno de cada siete millones de nacidos.
Los órganos, huesos, todo tipo de tejidos, piel...etc se verán afectados. Las personas que la padecen se caracterizan por tener una estatura baja, sufrir alopecia, tener el cráneo de un tamaño significante y por tener la piel arrugada además de seca.
La esperanza de vida se encuentra entre los 13 años aunque algunos individuos pueden llevar a los 20 como mucho ya que no existe ningún tipo de tratamiento. La mayor parte de las muertes se dan por infartos o fallos en el funcionamiento de diversos órganos a causa del envejecimiento ya que envejecen ocho veces más rápido que una persona normal.
La principal causa de su aparición es una mutación en el gen LMNA que se encargan de componer proteínas que forman la lámina nuclear, una estructura asociada con la envoltura nuclear provocando así un desorden de efecto profundo en la formación del tejido conectivo.
Carece de cura y solo emplean tratamientos que eviten más complicaciones que puedan darse a cabo por ejemplo en el deterioro de los órganos. Emplean aspirinas en bajas dosis, dietas hipercalóricas o tratamientos con hormonas de crecimiento.
Actualmente se está experimentando con ratones un tratamiento basado en un fármaco anticancerígeno ya que los enfermos no llegan a la segunda década de vida y no es posible realizar estudios tan complejos.
Es un documental del canal de la dos llamado La noche temática.
He de deciros que Hayley falleció a los 17 años y no pudo cumplir su gran sueño, conducir, algo tan fácil de lograr para unos y tan imposible para otros.
Esta entrada corresponde a la entrada semanal de la semana pasada y la tenía publicada para esa fecha pero tuve que borrarla por que puse una foto con derechos de autor, la he eliminado y he realizado una de nuevo con un vídeo que además es mucho más interesante ver la vida diaria de estas personitas tan especiales, un saludo.
ResponderEliminarHola Jennifer, me parece genial que hagas entradas de este tipo y des a conocer estas enfermedades que la mayoría de las personas ni conocerán. Yo personalmente si había visto el vídeo y me da muchísima pena, por eso deberíamos hacer todo lo posible para publicar este tipo de enfermedades por las que nadie se preocupa y hay personas que las sufren.Un saludo.
ResponderEliminarLa verdad que comparto tú opinión toda una lástima que haya enfermedades así en esta vida y muy poquitas personas conozcamos su caso. Un beso fuerte y gracias por pasarte.
EliminarJennifer mi más sincera enhorabuena, de verdad. Me he emocionado muchísimo con este reportaje. Gracias por hacer una publicación a la pequeña Haley, ha sido una gran luchadora y en todo momento ha agradecido lo que han hecho por ella. Mil gracias por contarnos su historia y por hacernos conscientes de una de las miles enfermedades raras que existen. Gracias a todos aquellos científicos que estudian como salvar la vida de estas personas♥️
ResponderEliminarOh muchisímas gracias por tu comentario y por tú tiempo en pasarte por aquí. La verdad que hacen falta más personitas con ese corazón tan enorme que tú tienes y esa manera de pensar.
EliminarHola Jennifer. Me ha parecido una muy buena publicación porque se trata de una enfermedad muy rara y que la gente debe de conocer y empezar a preocuparse por ellas y por hacer lo posible para que los investigadores y científicos puedan salvar las vidas de estas personas.
ResponderEliminarEnhorabuena.
Muchas gracias y espero que te haya gustado, que haríamos sin esos científicos que ponen día a día su empeño en salvar la vida a estas grandes personas. Un saludo.
EliminarHola Jennifer, la verdad es que ha sido una buena idea poner esta entrada puesto que hay un montón de enfermedades raras que desconocemos y esta es una de ellas, creo que deberían darse a conocer más enfermedades raras, ya que así podríamos ayudar, y hacer lo posible por encontrar la cura a estas enfermedades.
ResponderEliminarUn saludo, gracias y enhorabuena
Amiga todos deberíamos dar a conocer estas enfermedades o estar al menos concienciados de que alguien lo pasa realmente mal mientras que nosotros nos ahogamos en un vaso de agua. Muchas gracias por tu tiempo, un beso.
EliminarHola Jennifer, me ha gustado mucho tu publicación, me parece conmovedora la historia y me alegro de que hayas hablado de una enfermedad tan poco conocida y más cuando Harley quería hablar de ella a todo el mundo, le has ayudado a cumplir un poquito uno de sus sueños.
ResponderEliminarFelicidades por esta gran publicación.